ApoE基因（載脂蛋白E）位于第19號(hào)染色體上，具備顯著遺傳多態(tài)性，ApoE基因常見(jiàn)的2個(gè)單核苷酸多態(tài)性為(rs429358和rs7412)。其多態(tài)性和多種疾病相關(guān)，比如阿爾茨海默病、冠心病、高脂血癥、腦梗死等。進(jìn)行ApoE基因多態(tài)性檢測(cè)，可以對(duì)這些和其他有關(guān)的疾病進(jìn)行預(yù)測(cè)。

ApoE基因有2個(gè)SNP位點(diǎn)rs429358和rs7412，3種等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突變最為常見(jiàn)，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。雖然三種ApoE蛋白在一級(jí)結(jié)構(gòu)上只有一個(gè)氨基殘基的差別，但其空間構(gòu)象卻存在很大差別，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響。

載脂蛋白E（ApoE）偏高主要是由于疾病因素和非疾病因素導(dǎo)致的，疾病因素包括代謝系統(tǒng)疾病、心血管疾病、肝病。非疾病因素包括飲食攝入脂肪過(guò)多。

疾病因素

1.代謝系統(tǒng)疾?。篈poE的本質(zhì)為運(yùn)送脂肪的蛋白質(zhì)，當(dāng)脂肪過(guò)多時(shí)，ApoE也會(huì)相應(yīng)上升，臨床上常見(jiàn)于高血脂癥。

2.心血管疾病：ApoE主要在血液和神經(jīng)系統(tǒng)中進(jìn)行脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)，當(dāng)ApoE升高時(shí)，代表脂肪含量也相應(yīng)增高，其附著在血管壁上，易引起心血管疾病，臨床上常見(jiàn)于動(dòng)脈粥樣硬化、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。–HD）。

3.肝?。寒?dāng)肝臟膽固醇負(fù)荷增加時(shí)，ApoE在肝臟中代謝受損而清除下降，釋放到血漿中，導(dǎo)致血漿ApoE升高，臨床上常見(jiàn)于脂肪肝。

非疾病因素

正常人若攝入過(guò)多脂肪，也會(huì)導(dǎo)致載脂蛋白E升高。

ApoE基因檢測(cè)的意義

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，ApoE基因檢測(cè)逐漸成為個(gè)體化醫(yī)療的重要參考。通過(guò)了解個(gè)體的基因型和遺傳特征，醫(yī)生可以制定更加精準(zhǔn)的治療方案，提高治療效果并降低醫(yī)療成本。

通過(guò)對(duì)ApoE基因類型的檢測(cè)進(jìn)而預(yù)測(cè)老年性癡呆、心腦血管疾病等的發(fā)病概率，做到早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，最大限度地延長(zhǎng)患者生存期。此外，ApoE基因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生了解患者對(duì)他汀類藥物的敏感性，從而調(diào)整藥物劑量和種類，確保治療效果并減少不良反應(yīng)。需要注意的是，基因檢測(cè)只是疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的一部分，具體診斷還需結(jié)合其他臨床信息。