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详细介绍
试剂 Coriell DNA标准品
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
国际HAPMAP项目 - CEPH（第|一栏）[来自北欧和西欧的UTAH居民]
CYTOCHROME P450，亚家族IIC，多肽19; CYP2C19
国际机会项目 - CEPH [来自北欧和西欧的UTAH居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影响：
没有数据
性别：
女
年龄：
没有数据
试剂 Coriell DNA标准品
知识库NIGMS人类遗传细胞库
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意样本
数量50微克
定量方法请参阅我们的常见问题
活检来源外周静脉
细胞类型B淋|巴细胞
组织类型血液
转化爱泼斯坦 - 巴尔病毒
种族高加索
种族犹他州/ MORMON
出生国家美国
家庭成员2
与Proband的关系母亲
确认临床总结/病史
ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
种类Homo sapiens
通用名称人的
备注
母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp（G至A）转变，其产生异常剪接位点。
该变化改变了mRNA的阅读框架，从氨基酸215开始，并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子，产生截短的无功能蛋白质。
由于异常剪接位点，在外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生40bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。
截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。
科里尔医学研究所——最初被称为南泽西医学研究基金会，后来被称为医学研究所——由著名的病毒学家刘易斯·l·科里尔博士于1953年创立。
他是一位科学先驱，通过无菌细胞培养技术和细胞系冷冻保存的进步，为生物医学研究做出了宝贵的贡献。
在培养中维持活的人类细胞的能力——并使它们不受污染——导致了小儿麻痹症研究的一个关键突破:它使科学家能够培养小儿麻痹症病毒，并致力于研制第一种疫苗。
但也许科里尔博士最不朽的遗产是他对知识的慷慨，以及他将科学家聚集在一起探索研究问题并合作解决方案的能力。
为了实现我们预防和治疗疾病的使命，科利尔的科学家们通过生产生物材料，并在生物银行和表观遗传学方面进行开创性的研究，努力加速科学发现。
我们了解人类遗传疾病的任务正在几个方面进行。科里尔生物银行管理着多样化的细胞系、DNA和其他生物材料的收集和分发，供国际生物医学研究界使用。
事实上，科里尔是1960年美国国立卫生研究院认可的细胞库之一?？评锒笱У难芯咳嗽币苍诮兴亲约旱难芯浚芯课颐堑腄NA在癌症、衰老等方面发挥作用的无数方式。
在科瑞尔，我们每天都以企业家的精神来对待，以敏捷和专注来面对挑战。员工和科学家就支持我们共同愿景的想法进行合作。
通过将这些科学思想转化为医学进步，科利尔今天的创新证明了其开创性的过去。更重要的是，科利尔今天的创新是对你未来的承诺。
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