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技術文章

17-β-羥基類固醇脫氫酶3(HSD17b3)|ELISA指標

閱讀:232          發(fā)布時間:2024-9-9

17-β-羥基類固醇脫氫酶3,也被稱為HSD17b3,是由HSD17b3基因編碼的酶。它參與雄激素類固醇生成。這種17β-HSD的亞型主要在睪丸中表達,并催化雄烯二酮轉化為睪酮。它優(yōu)先使用NADP作為輔助因子。缺乏可導致遺傳性男性嬰兒的男性化受損,以前稱為男性假雌雄同體。與它相關的疾病包括17-β羥基類固醇脫氫酶III缺乏癥和假雌雄同體。

基本信息

  • 英文名稱:17-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3(HSD17B3)

  • 別名:也稱為17β-HSD3

  • 功能:參與睪酮的合成過程,是睪酮合成酶的重要組成部分。

功能特性

  1. 關鍵酶:HSD17B3在睪丸中起著核心作用,是睪酮合成過程中的關鍵酶之一。它催化雄烯二酮(A)轉化為睪酮(T)的反應,這是類固醇生成的最后一步。

  2. 性激素平衡:HSD17B3的正常功能對于維持男性體內(nèi)性激素(如睪酮)的平衡至關重要。如果HSD17B3功能受損或缺失,會導致睪酮水平降低,進而影響性腺發(fā)育和性激素平衡。

基因突變與疾病

  1. 17-β-羥基類固醇脫氫酶3缺乏癥:這是一種由HSD17B3基因突變引起的遺傳性疾病。這些基因突變可以導致HSD17B3酶的功能受損或有效缺失,從而影響睪酮的正常合成。男性患者常表現(xiàn)為體內(nèi)睪酮水平降低、性腺發(fā)育不全和男性性征發(fā)育不全等癥狀。

  2. 遺傳方式:17-β-羥基類固醇脫氫酶3缺乏癥主要是一種X連鎖遺傳疾病,即該基因位于X染色體上。因此,男性患者更容易受到影響,而女性攜帶者通常不會表現(xiàn)出明顯的癥狀。

  3. 突變類型:與17-β-羥基類固醇脫氫酶3缺乏癥相關的HSD17B3基因突變可能包括錯義突變、無義突變、插入突變或缺失突變等。這些突變會導致HSD17B3基因編碼的酶結構或功能發(fā)生改變,從而影響HSD17B3的正常功能。


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