基因檢測技術(shù)是生命科學和生物技術(shù)發(fā)展的重大革命。為加快基因檢測技術(shù)普及惠民，推動重大創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發(fā)布了關(guān)于支持基因測序技術(shù)應(yīng)用的政策。

　　貴州?。骸吨С只驒z測技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》

　　日前，貴州省公開發(fā)布《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》支持政策。政策主要支持以下九個方面：組建網(wǎng)絡(luò)化基因測序機構(gòu)體系、支持拓展業(yè)務(wù)空間、探索納入醫(yī)保報銷范圍、支持基因測序技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化、支持人才隊伍建設(shè)、加大融資支持、落實財稅扶持政策、落實政府采購政策、加強組織協(xié)調(diào)。此次政策提出高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。

　　完善基因檢測收費標準體系：高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。

　　為了推動基因測序普及，貴州政策探索多元化付費機制，總結(jié)黔西南州興義市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經(jīng)驗，探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。

　　支持拓展業(yè)務(wù)空間：運用基因檢測技術(shù)開展醫(yī)療和個體化用藥

　　政策提出支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)將醫(yī)學檢驗服務(wù)整體外包給具備資質(zhì)的基因檢測機構(gòu)。鼓勵有條件的地區(qū)，以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查;采取政府采購和患者自付相結(jié)合的方式，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。依托貴州醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院建立醫(yī)學中心，運用基因檢測技術(shù)開展醫(yī)療和個體化用藥，提高治療有效性和安全性。

　　湖南?。骸逗鲜〈龠M基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策(試行)》

　　2015年8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策(試行)》的通知，為加快海南省基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，提出了12項政策，包括以政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫(yī)療、將部分基因檢測費用納入醫(yī)保等。

　　根據(jù)此政策，湖南將選擇一批試點地區(qū)開展基因檢測技術(shù)應(yīng)用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現(xiàn)無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)共同出資，免費開展“先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

　　基因測序納入醫(yī)保，二胎優(yōu)生有望普及

　　二胎政策與基因測序千絲萬縷的關(guān)聯(lián)

　　近日，全面放開二孩的消息一時間炸開了鍋，上了各大媒體的頭條。關(guān)于二胎政策對基因測序領(lǐng)域的影響評估報道也越來越多。生育政策的調(diào)整，對于基因行業(yè)的從業(yè)者來說，特別是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相關(guān)項目的企業(yè)，這既是一個機遇也是一個挑戰(zhàn)。

　　根據(jù)廣證恒生研報中的數(shù)據(jù)，二胎政策將使二代基因測序在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的市場規(guī)模至少擴增到1.1-1.2倍，約為30億元；無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)作為二代基因測序應(yīng)用成熟的領(lǐng)域，二胎政策使或?qū)⑹蛊涫袌鰧U大至約200億元；胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，即第三代試管嬰兒，其市場擴容所需的三大催化因素是二代基因測序技術(shù)、政策放開和市場需求，因此，在具備了各方面條件后PGD市場將有望擴增至100億元左右。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)與二胎優(yōu)生

　　進入新世紀，我國人口發(fā)展呈現(xiàn)出重大轉(zhuǎn)折性變化。人口總量增長勢頭明顯減弱，勞動年齡人口開始減少，老齡化程度不斷加深，家庭養(yǎng)老撫幼功能弱化，少生優(yōu)生成為社會生育觀念的主流。此次二孩政策全面放開，優(yōu)生依舊會是社會生育觀念的主流。如何優(yōu)生，這里孕婦的產(chǎn)前檢測就扮演重要的角色。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)在2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中東，南美，南亞、東南亞，以及非洲。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測在我國正式進入軌道之前也遭遇了不少坎坷。2014年2月國家衛(wèi)計委緊急叫停了國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛(wèi)計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應(yīng)用單位，從此正式拉開了二代基因測序用于醫(yī)學臨床相關(guān)項目的序幕。

　　隨著研究的深入，無創(chuàng)檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業(yè)化進程正在提速，市場規(guī)模穩(wěn)步增加。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創(chuàng)造了條件，同時可以更為合理的調(diào)動有限的醫(yī)療資源服務(wù)于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。

　　近年來，隨著環(huán)境污染及生育年齡的延后，高齡孕婦越來越多，二胎政策放開后，高齡產(chǎn)婦的數(shù)量將會增加。研究顯示，高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體與其他染色體疾病的風險顯著升高。NIPT臨床數(shù)據(jù)顯示，高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽性率約1.36%，高風險孕婦中三大染色體非整倍體陽性率約0.94%。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的出現(xiàn)，使高齡及高危產(chǎn)婦的的產(chǎn)前診斷進一步優(yōu)化。

　　基因測序納入醫(yī)保，優(yōu)生漁翁得利

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)作為二代基因測序應(yīng)用成熟的領(lǐng)域，倘若基因測序納入醫(yī)保*落實，那么二胎優(yōu)生將漁翁得利。如今在國內(nèi)，局部省份相繼出臺政策，貴州發(fā)布高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。湖南省就計劃生育特殊家庭免費開展“先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

　　此次貴州政府特別指出關(guān)于新生兒篩查以及高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前檢測的收費問題。為了完善基因檢測收費標準體系，貴州省政府探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔的基因檢測付費機制，鼓勵有條件的地區(qū)，以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查;采取政府采購和患者自付相結(jié)合的方式，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。此政策對于當?shù)囟?yōu)生無疑又是一重大利好消息!