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引言

基因測序是一種新型的基因檢測技術(shù)，它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，從而預(yù)測罹患多種疾病的可能性，其應(yīng)用領(lǐng)域廣泛。隨著全基因組測序變得越來越普遍，通過在輸血之前鑒別罕見供體和風(fēng)險受體，可以使治療現(xiàn)代化。近日，研究人員有了一項(xiàng)重大突破，他們發(fā)現(xiàn)通過全基因測序完成輸血，度破天荒地高達(dá)99％。 

大健康行業(yè)作為民生所向的行業(yè)，孕育著龐大的市場空間和投資機(jī)會。有數(shù)據(jù)顯示，中國的醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)市場規(guī)模接近3萬億元；據(jù)《“健康中國2020”戰(zhàn)略規(guī)劃》、《“健康中國2030”戰(zhàn)略規(guī)劃》，健康服務(wù)業(yè)的總規(guī)模到2020年要做到八萬億，2030年要達(dá)到十六萬億。

基礎(chǔ)研究的不斷進(jìn)步推動中國基因測序產(chǎn)業(yè)從疾病早篩、伴隨診斷往輔助診斷、疾病確診不斷延伸；龐大的市場需求促進(jìn)基因測序技術(shù)在疾病早篩領(lǐng)域的應(yīng)用；同時由于測序技術(shù)的不斷成熟和用藥的需求進(jìn)一步推動基因測序技術(shù)在藥物伴隨診斷方面的發(fā)展。

*，血型分為A，B，AB和O型，但紅血球上有數(shù)百種血型“抗原”，也就是可以引發(fā)機(jī)體產(chǎn)生免疫反應(yīng)的物質(zhì)，這種抗原是因人而異的。在輸血變得十分普遍的今天，溶血反應(yīng)時有發(fā)生，可是這種反應(yīng)卻往往是致命的。

有關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，美國每年輸血超過1100萬單位。而15％都是溶血反應(yīng)所導(dǎo)致。聯(lián)邦藥物管理局統(tǒng)計顯示每年因溶血反應(yīng)而死亡的人數(shù)多達(dá)16人。

讓人聞之色變的溶血反應(yīng)究竟是什么？

人類從出生開始就擁有ABO血型所*的抗體，當(dāng)供體細(xì)胞遇到外來抗原時，它便會刺激機(jī)體產(chǎn)生破壞供體細(xì)胞的抗體。其zui有可能發(fā)生于多次輸血或者是女性妊娠期。

計算機(jī)軟件算法攜手全基因測序

當(dāng)今社會，獻(xiàn)血者和患者的血型配對僅包括ABO和Rh的交叉匹配，但目前已知有300多種紅細(xì)胞抗原和33種血小板抗原。為了給這些抗原創(chuàng)造一種經(jīng)濟(jì)有效的輸注方法。

近日，Brigham and Women's Hospital 和Harvard Medical School的研究人員利用MedSeq項(xiàng)目，進(jìn)行了*個基于健康成年人全基因組測序的隨機(jī)試驗(yàn) ，他們合作建立了一個數(shù)據(jù)庫，并開發(fā)了一種計算機(jī)軟件算法—bloodTyper ，它可以快速準(zhǔn)確地預(yù)測個體的血型抗原譜的從基因組序列，結(jié)果喜人：

準(zhǔn)確率超過99％。

該研究以“Automated typing of red blood cell and plaet antigens: a whole-genome sequencing study”發(fā)表在《The Lancet Haematology》上。

MedSeq項(xiàng)目的參與者是十名初級保健醫(yī)師和100名成年患者，他們被隨機(jī)分配到包含全基因組測序和僅有家族史評估的兩組實(shí)驗(yàn)中。zui終全基因測序組血清學(xué)相符率達(dá)99.9％。

研究者William Lane表示：長期輸血患者容易產(chǎn)生許多并發(fā)癥，但憑借目前的技術(shù)，對所有抗原進(jìn)行血型分型并不具有成本效益。而目前利用開發(fā)的計算機(jī)軟件算法進(jìn)行全基因測序后，可以實(shí)現(xiàn)低成本輸血。而如果不從MedSeq項(xiàng)目中獲取樣本，就無法進(jìn)行此項(xiàng)工作。

該研究是為亟需輸血患者進(jìn)行基因測序的嘗試。基因組測序可以確定需要稀有血型的患者和能夠安全提供血型的個體，從而有效避免溶血反應(yīng)的發(fā)生。

該研究無疑是需要長期輸血患者的福音，有效避免了溶血反應(yīng)的發(fā)生，可以說它開辟了輸血的新時代，而全基因檢測這項(xiàng)技術(shù)對此功不可沒。

參考文獻(xiàn)：Automated typing of red blood cell and plaet antigens:a whole-genome sequencing study

作為生命科學(xué)和醫(yī)療健康的剛性需求，基因檢測市場一直維持穩(wěn)定增長,在范圍內(nèi)，資本熱度持續(xù)不減：

在醫(yī)療行業(yè)領(lǐng)域，目前產(chǎn)前篩查市場呈現(xiàn)快速增長的態(tài)勢，而其他中下游包括腫瘤診斷、個性化治療、遺傳病評估、輔助生育都處在孕育期，未來市場發(fā)展有賴于成本的持續(xù)下降，技術(shù)的不斷進(jìn)步，和政策的大力扶持。

截至2017年12月31日，以主營產(chǎn)品歸屬于基因領(lǐng)域、設(shè)立基因領(lǐng)域子公司或投資控股基因領(lǐng)域公司為標(biāo)準(zhǔn)，A股基因行業(yè)有關(guān)上市公司共有52家，占A股全部上市公司數(shù)量的1.5％。其中以華大基因、金域醫(yī)學(xué)、貝瑞基因、達(dá)安基因、紫鑫藥業(yè)為代表的企業(yè)深耕基因測序市場，廈門艾德、博暉創(chuàng)新、凱普生物、透景生命等企業(yè)在微流控芯片技術(shù)、PCR等一般基因檢測領(lǐng)域占據(jù)關(guān)鍵地位，北陸藥業(yè)、西隴科學(xué)、澳洋科技等公司則通過并購介入基因測序板塊，進(jìn)而在基因產(chǎn)業(yè)鏈上下游進(jìn)行布局。未上市的企業(yè)中，博奧生物超過十億，諾禾致源、安諾優(yōu)達(dá)的基因檢測業(yè)務(wù)量預(yù)計也達(dá)到5億規(guī)模。