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端粒酶是大多數真核生物染色體末端復制所必需的核糖核蛋白酶，活躍于祖細胞和癌細胞，在正常的體細胞中不活躍或活性很低。端蛋白酶全酶復合物的催化成分，其主要活性是作為逆轉錄酶，通過復制酶RNA成分內的模板序列，向染色體末端添加簡單的重復序列，從而延長端粒，用6-核苷酸端粒重復單元5'-TTAGGG-3'催化3'-染色體末端的RNA依賴性延伸。催化循環(huán)包括引物結合、引物延伸和到達模板邊界后的產物釋放，或新生產物移位，然后進一步延伸，在含有2或3個端粒重復序列的底物上更活躍。端粒酶活性受多種因素調節(jié)，包括端粒酶復合物相關蛋白、伴侶和多肽修飾物。調節(jié)Wnt信號，在衰老和抗凋亡中起重要作用。
端粒酶逆轉錄酶（TERT）基因在干細胞中高度表達，并在分化時沉默。癌細胞可以通過激活TERT來維持端粒長度和端粒酶活性而獲得永生，這是腫瘤發(fā)生的關鍵步驟。TERT基因啟動子突變主要表現為惡性腫瘤特異性體細胞的遺傳改變，在以膠質瘤為首的多種腫瘤中都有特征性的端粒延長，是導致腫瘤發(fā)生、發(fā)展的關鍵原因。膠質瘤中常見的TERT啟動子區(qū)突變主要有兩種：1 295 228C>T 和 1 295 250 C>T，分別稱為C228T和C250T，常見于膠質母細胞瘤和少突膠質細胞瘤。
TERT診斷標準品
科佰生物開發(fā)了TERT診斷標準品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。
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