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科學家利用非常規(guī)路徑修正囊性纖維化
根據(jù)發(fā)表在《細胞》雜志上的文章，研究人員已經(jīng)證實，一種非常規(guī)路徑也許能修正引起囊性纖維化的缺陷。這個新治療逐漸延長了攜帶有和疾病相關(guān)突變的小鼠生命。

　　囊性纖維化是由和傳輸穿過細胞膜的離子相關(guān)的基因突變引起的。這個基因編碼一個蛋白質(zhì)通道，該蛋白叫囊性纖維化跨膜電導調(diào)節(jié)因子（CFTR），通常在呼吸道和腸道細胞表面上存在。

　　患有囊性纖維化疾病的病人，通道不能讓該蛋白從內(nèi)部細胞以標準路徑到達它們的表面。因此離子和液體不能像本應(yīng)該的那樣在細胞內(nèi)外流動，這造成黏液累積和慢性梗阻性肺部病變。

　　新研究證實了一種意想不到的方式，將突變蛋白質(zhì)發(fā)送到能恢復離子傳輸?shù)谋砻妗ＭǔＴ诩毎麅?nèi)細胞膜上的一種叫 GRASP65的蛋白質(zhì)，通過追隨“繞道”路線，被共同指派將突變CFTR 輸送至細胞表面。

　　“研究人員已經(jīng)做了很多工作搜尋CFTR校正者 ，通過傳統(tǒng)傳輸有助于突變CFTR 在表面出現(xiàn)。”該文章作者 Min Goo Lee表示。一些分子在實驗室彰顯了成功的希望，但是迄今為止沒有任何一個能形成可商業(yè)化發(fā)展的治療方法。

　　“在現(xiàn)在這項研究中，我們發(fā)現(xiàn)CFTR 表面運輸能通過一種先前研究人員沒有預(yù)料到的替換性路徑得到援救。

　　攜帶有和囊性纖維化相關(guān)突變的小鼠存活期不超過3個月。在那些能產(chǎn)生更高水平GRASP6的小鼠中，只有20分之一攜帶有CFTR突變的小鼠在這前三個月死亡。重要的是，CFTR在動物腸道傳輸離子也恢復到超過正常健康小鼠60%的水平。

　　這一發(fā)現(xiàn)zui終可能有助于實際應(yīng)用于治療這些囊性纖維化，或者是治療蛋白質(zhì)運輸出現(xiàn)問題引起的基因疾病。

　　“我們在理解細胞生物學上前進了一小步。”Lee表示。”我希望zui終這將能被證實是未來臨床醫(yī)學的一大跨越，特別是對治療人類遺傳病來說尤為如此。”

　　根據(jù)美國醫(yī)學圖書館數(shù)據(jù)，在美國，囊性纖維化是zui常見的致命的遺傳性疾病。每29個白種美國人中就有一個攜帶囊性纖維化突變，并且攜帶有兩個突變基因副本的人將發(fā)展成這種疾病。
科學家利用非常規(guī)路徑修正囊性纖維化