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BIM百科知识:大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
阅读：2203 发布时间：2017-8-22 肺癌是严重危害我国人民生命健康的重大疾病之一，揭示其中关键的致病基因将为临床上肺癌的“个体化”分子靶向治疗提供潜在的药靶和新的策略。季红斌课题组长期从事肺癌基因组学的研究，以寻找关键的肺癌致病基因。该课题组前期的工作为非吸烟肺腺癌患者绘制了较为完备的致病基因图谱，揭示了绝大多数肺腺癌中存在的关键致病基因，而只有少数肺腺癌（24/202）中的关键致病基因还不得而知。
目前，该研究组利用Affymetrix的外显子芯片，对这些可能具有未知致病基因的肺腺癌样本进行了深入分析。生物信息学以及实验验证结果表明，在大约10% （2/24）的肿瘤样本中存在着一个新的肺癌致病基因融合CCDC6-RET。进一步的研究确证了该基因融合来源于染色体DNA水平的转位。
以往的研究表明该RET基因融合常见于甲状腺癌样本中，它的过表达会导致肿瘤的发生；但关于该基因融合在其它类型的肿瘤中还未见报道。RET是一个受体酪氨酸激酶，在正常的肺组织中表达较低；而该基因突变融合了CCDC6的胞外域以及RET的激酶活性区，在肺癌样本中往往表达较高，而这可能是导致肺癌发病的关键所在。
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