化工仪器网手机版
移动端访问更便捷
解锁人类基因最后的8% 生命科学领域“登月计划”取得重大进展
2022年04月08日 08:33:47
来源：化工仪器网 作者：吴吴吴 点击量：5384
人类全基因图谱绘制取得重大进展！
【化工仪器网 项目成果】2007年5月31日是著名美国生物学家詹姆斯·沃森的79岁生日，那天他从454生命科学公司的工作人员手中接过了一个特别的“生日礼物”——一张存储着他个人的全部基因序列的DVD光盘。从那一刻开始，詹姆斯·沃森不仅是世界上首个DNA分子双螺旋结构的发现者之一，也成了世界上第一个拥有“个人版”基因组图谱的拥有者。这张花费超百万美元的光盘，又被他称为“生命天书”。
以基因测序技术为基础的人类基因组计划，被称为生命科学领域的“登月计划”，其目的是测出个体的所有信息并为疾病诊断、新药研发、新疗法的探索带来革命性的进步，可以说，基因测序是对生命的解码。
2003年，人类第一个基因组图谱——GRCh38绘制完成，它是一项耗费38亿美元，由2000名科学家历时13年交出的作品，图谱中包含了人类染色体的近30亿个碱基对的核苷酸序列。但是这份图谱仍留下了约8%的空白区，它们由高度重复的DNA块组成，其中包含了功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒，由于当时技术的局限，这部分的测序难度非常大。
就在2003年的GRCh38公布的19年后，2022年3月31日，《科学》杂志上的6篇论文宣告了生命科学领域“登月计划”的进展：人类基因组剩余的8%被破解！国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发布了第一个完整的、无间隙的人类基因序列——T2T-CHM13！
T2T-CHM13的组成是30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因，与GRCh38相比，T2T-CHM13增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，并纠正了GRCh38的数千个结构错误。
研究人员还表示，他们通过T2T-CHM13发现了超过200万个额外的基因变异，这些研究将为622个与医学相关的基因提供更准确的基因变异信息，更好地支持个体化医疗、人口基因组分析和基因组编辑。此外，研究人员对识别和解释遗传变异方面做出的改进，还将为探索人类祖先进化过程提供基因层面的证据。人类向着完全解码基因，找到生命之门钥匙的目的又迈进了一大步。
基因测序技术从1975年发展至今已有四代，基因测序的时间成本和物质成本也实现了跨越式的降低。从GRCh38的13年到近期斯坦福大学开发出的5小时超快速基因测序方法，从詹姆斯·沃森的超百万美元到2021年华大基因中标的四川大学华西医院基因测序1348元人民币每例，基因测序向越来越多的人展现出可及性，为公众的疾病诊断特别是罕见病诊断提供了更精确更快速的方法！
相关阅读 Related Reading
查看更多+-
预算360.755万元 中国动物卫生与流行病学中心采购第二批仪器设备
近日，中国动物卫生与流行病学中心委托海逸恒安项目管理有限公司组织公开招标，采购单道移液器、电子天平等仪器设备，预算360.755万...2025-07-30 08:55:34 -
近日，中国动物卫生与流行病学中心就“中国动物卫生与流行病学中心2025年第一批仪器设备采购项目”发布公开招标公告，预算金额为333...2025-07-29 18:48:19
-
本届研讨会主题为 “加强生命科学仪器全生命周期管理，提升专业技术人才创新能力，开创平台技术共享新模态”。2025-07-29 14:53:07
-
近日，韶关学院就“医学科创综合平台建设-设备与物资采购项目(二次)”发布公开招标公告，预算金额为168.5498万元。2025-07-25 09:32:07
-
上海交通大学发布仪器采购意向，预算总金额15175.2万元。2025-07-23 11:39:27
-
近日，银川市公安局委托宁夏天泽众德招标有限公司就“ 银川市公安局2025年刑事技术重点装备采购项目”进行公开招标，项目编号TZZD...2025-07-23 10:36:02
版权与免责声明
- ①凡本网注明“来源：化工仪器网”的所有作品，均为浙江兴旺宝明通网络有限公司-化工仪器网合法拥有版权或有权使用的作品，未经本网授权不得转载、摘编或利用其他方式使用上述作品。已经本网授权使用作品的，应在授权范围内使用，并注明“来源：化工仪器网”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
- ②本网转载并注明自其他来源（非化工仪器网）的作品，目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责，不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。其他媒体、网站或个人从本网转载时，必须保留本网注明的作品第一来源，并自负版权等法律责任。
- ③如涉及作品内容、版权等问题，请在作品发表之日起一周内与本网联系，否则视为放弃相关权利。
